京华时报讯(记者龚棉)昨天,2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露,北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库,尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。

王琳介绍,中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查,更缺乏相关数据的积累,因此,严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展。”

她介绍,基于这些原因,北京医学会罕见病分会从去年开始,发起了对北京罕见病诊治现状的调研,并得到了北京市卫计委的支持。据了解,罕见病数据对于政府部门制定相关的医保政策提供了一定的参考。对医学工作者来讲,也能够提高诊治和科研水平。

目前,经过初步的调研,已得到了北京地区30余家三甲医院5年来40万份罕见病病例,初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。通过这份调研,可以依次建立适合我国的罕见病ICD-10编码库。

■链接·罕见病

罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。据了解,国际确认的罕见病有6000-7000种,约占人类疾病的10%,其中80%以上属于遗传疾病。