2014年11月5日,在第二届世界罕见病大会召开之际,国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台,博士360网站(www.boshi360.com)正式上线。该服务平台由全球领先的新药研发公司药明康德倾力打造,旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查,到诊断及治疗的全方位医学服务,同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程,博士360的诞生或将彻底改变国内罕见病“诊不了,治不起”的困境。

“确诊难,治疗难,是我国罕见病患者面临的普遍性问题,”国家心血管病中心主任助理、阜外心血管病医院心内科主任医师蒋立新教授表示,“当前全世界已知有7000多种罕见病,其中仅有不到5%能够得到有效治疗,而在中国目前大约1680万罕见病患者中能够得到有效治疗的比例则更低,并且由于人口基数,可能存在更多尚未得到明确诊断的疑似罕见病群体。由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关,这类疾病不易确诊,治疗难,预后差,花费高,因此对整个病患家庭而言都是毁灭性的打击,应当引起全社会的关注。”

罕见病的诊断难是医学界的共识,前几日的信阳婴儿乳白色血液怪病曾令多家医院束手无策。“目前国内大部分医疗机构还缺乏分子水平检测和分析罕见病的经验,经常导致患者因误诊花费巨大并且错过最佳治疗期,”国际罕见病研究协会(IRDiRC)执行委员、药明康德高级副总裁茅矛博士介绍说,“博士360将为患者提供专业的罕见病咨询服务,根据患者提供的症状与病情介绍,指导患者更加有效地就医和治疗。”

除此之外,药明康德还将通过公司国际一流的研究检测能力帮助患者确诊,其中包括应用国际最领先的美国IlluminaHiSeqX10基因测序设备提供全基因组测序.并可在合作医院及医生要求的基础上,为博士360网站的罕见病及疑似罕见病用户提供免费的基因检测、生物分析、生物标记物检测等服务,帮助患者进行进一步确诊和治疗,其中仅全基因组测序一项在目前市场上的最低花费估计就高达1.3万余元。.

茅矛博士表示:“大部分罕见病与基因缺陷有关,因此通过基因测序实现罕见病在分子水平的精确诊断具有重要意义。作为国际罕见病研究协会的会员企业,药明康德预期通过行业的共同努力,到2015年,全球有超过3000种罕见病将从基因上得到确诊,到2020年这一数字更将达到6000种。”

如果说罕见病的诊断难只是万里长征第一步,那么治疗难则是阻碍患者求生的天堑。英国《每日邮报》便曾披露患有肌肉萎缩性侧索硬化症的“宇宙之父”霍金在1985年差点放弃治疗,要求医生关掉其呼吸机。对此,药明康德董事长李革博士表示:“博士360平台的独特之处在于在‘诊’的同时还关注‘治’,努力为罕见病患者寻求相匹配的治疗方案,其中包括引进国际罕见病最先进的药物和治疗方案,以及为国内罕见病患者争取最前沿的国际临床治疗机会。”

“当然,罕见病的治疗还有很长的路要走,药明康德将依托在药物研发与公司国内外资源上的优势,联合广大医药公司、医院与科研机构共同推进罕见病研究和治疗,为罕见病患者带来新的希望,”李革博士表示,“长期以来由于罕见病只在相对少数人群发生或多在病人家族中延续,罕见病的诊治得不到大多数药厂以及全社会的关注。我们在大声呼吁药厂和社会大众关注罕见病的研究和治疗的同时,也希望患者自身积极参与,配合医院和研究机构推动罕见病研究和治疗的发展,这不仅对患者,同时也对我们的子孙后代是意义非凡的。"

与众多互联网公司所打造的网络医疗产品不同,博士360平台是国内首个由专业医药研发机构凭借自身优势,开发的首个垂直类互联网医疗平台,这一平台不仅横向打通了线上线下医疗通道,更加纵向贯通了罕见病患者、临床医生以及相关研发科研机构的整条研发治疗产业链,极大缩短了罕见病患者与治疗研发之间的距离。借助这一医学研究治疗与互联网的创新结合,通过罕见病人和相关各方的共同努力,未来我国的罕见病诊治将有望“不再罕见”。