经过一个多月的靶向治疗,身患肺癌的七旬老人已经逐渐恢复了精神状态。虽然老人头发早已掉光,只能躺在床上缓缓的向我们摇手,但是她炯炯有神的目光却向我们透露出希望与感激。“如果没有基因测序和这些好心人的帮助,恐怕外婆三个月前就在县医院去世了。”滕女士感慨道。

就在三个月前,这位来自四川巴中的七旬老人还无助地躺在县医院大厅的病床上,长期的病痛折磨让这位老人瘦骨嶙峋,基本丧失了生活自理能力,为了治病,这个原本就不富裕的教师家庭不仅承受了极大的经济压力,更面临诸多诊治上的难题。

突发疾病摧毁幸福家庭

“外婆是位返聘老教师,本来20年前就可以退休颐养天年了,但是考虑到县城的师资力量有限,外婆毅然向学校申请继续教书,十年如一日地连续在讲台上站了40多年。去年开始外婆的咳嗽开始加重,身体逐渐消瘦,但她依然不听我们的劝阻,坚持为学生上课,直到有一天学校突然通知我外婆出事儿了。”滕女士介绍道。

据校方透露,刘老师任教这些年一直兢兢业业,虽然身体有些虚弱,但却从未旷过一节课,晚上还会经常加班辅导学生。刘老师经常咳嗽,最初同事们以为只是因为年龄大了,结果有天在上课时刘老师咳出血,还瘫倒在讲台上,学校领导和学生急忙把她送回家休息。几日后学校便从家属处得知噩耗,刘老师已经肺癌晚期,可能无法撑过半年。

自从老人被县医院确诊为肺癌晚期,滕女士便日夜奔波带老人辗转于各类医院寻医问药,“至今回想起来,那三个月所经历的坎坷依然记忆犹新”。

寻医问药路途艰辛

最初得知是癌症时,滕女士心里一惊,为了确诊,她特地带老人去巴中市的大医院做诊断,依然得出同样的结果。

据院方医护人员介绍,老人所患的肺癌已经发展到晚期,已经延误了最佳治疗期。医院现有的检测设备无法在分子层面对致病基因进行分析和检测,而如果断然用化疗或放疗手段进行治疗,会给老人的身体带来严重的负荷,甚至危及生命。按照目前情况,院方建议只能采取保守治疗。事实上,这种保守治疗就是用止痛剂帮助老人减轻痛苦。

然而滕女士与老人的同事和学生们始终未曾放弃救治的希望,一位刘老师的学生说:“刘老师对我就像妈妈一样,当年要不是刘老师的鼓励,我或许不能再继续读书,更别说上大学了。当初是刘老师给我的未来带来希望,现在我也要为老师的未来寻找救治的机会,就算再难也要想办法治。”

基因检测挽回一线生机

然而滕女士四处求医都没有找到治疗老人的方法,在所有人都要绝望时,刘老师的一位学生从新闻上了解到一家全球知名的药物研发平台公司药明康德为了帮助社会上缺乏有效医疗救治的罕见病患者,专门推出了非盈利的诊治服务平台—博士360,该机构会为罕见病患者提供免费的基因检测服务。腾女士想,或许通过基因检测可以找到致癌基因,从而找到相应治疗办法。

于是,腾女士抱着试试看的态度与博士360取得了联系,没想到工作人员在了解清楚相关情况及指导疾病自查后,迅速为老人做了基因检测。“通过对50个癌症基因靶点突变进行检测,发现了EGFR突变并且获得验证,这也就意味着老人可以使用相关靶向性的化疗药进行治疗。”博士360相关专家介绍道。

滕女士感动地说道:“国庆期间,博士360依然还在为外婆的病情奔波,博士360的工作人员不仅经常发短信、打电话关心我外婆的病情,还不辞辛劳地为我问遍各大医院、药房咨询购药信息,让我真的很感动,如果没有这么多好心人提供帮助,真是不敢想外婆的病情最后会发展成什么样子”。

经过一段时间的靶向药物治疗,老人自己明显感觉病痛减缓,让包括医生在内的所有的人都感到十分欣慰。

据悉,药明康德是全球领先的制药、生物技术以及医疗器械研发能力和技术平台公司,掌握国际一流的研究检测能力,还拥有国际最领先的美国IlluminaHiSeqX10基因测序设备。而博士360正是药明康德面向大众,打造的首个垂直类互联网医疗平台,为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查,到诊断及治疗的全方位医学服务。借助这一医学研究治疗与互联网的创新融合产品,我国罕见病的诊治在未来将有望“不再罕见”。